Vader ontwikkelt medicijn om ‘ongeneeslijke’ zeldzame neurologische aandoening van zoon te behandelen: ‘Ik kon hem niet laten sterven’

Een vader heeft een nieuw medicijn ontwikkeld om de langzaam voortschrijdende neurodegeneratieve aandoening van zijn jonge zoon te behandelen.

Terry Pirovolakis, 44, kreeg afgelopen december goedkeuring van de regelgevende instanties voor de klinische behandeling. Eerst in de hoop het leven van de zesjarige Michael te redden en nu om iedereen te helpen die lijdt aan spastische paraplegie 50 (SPG50).

De zeldzame ziekte beïnvloedt de ontwikkeling van kinderen en leidt tot cognitieve stoornissen, spierzwakte en verlamming in de loop van meerdere jaren. De ziekte treft wereldwijd minder dan 100 mensen en eindigt vaak in de dood, meestal voordat een patiënt 30 jaar oud is.

Michael trof zo’n lot voordat zijn vader, een IT-directeur in Toronto, ingreep. Hij spendeerde al zijn spaargeld aan onderzoek naar mogelijke geneeswijzen die gebaseerd waren op gentherapie en las talloze tijdschriften over het onderwerp.

Na een ontmoeting met experts tekende hij al snel een contract om een ​​gentherapieprogramma te starten, bestaande uit het injecteren van hersenvocht in de rug van de patiënt. Na jaren van laboratoriumwerk begon de behandeling te werken en op 30 december 2021 zette Health Canada het voort.

Terry Pirovolakis, 44, kreeg afgelopen december goedkeuring van de regelgevende instanties voor de klinische behandeling – eerst in de hoop het leven van de zesjarige Michael te redden, en nu om iedereen te helpen die getroffen is door spastische paraplegie 50. Het paar is een paar jaar geleden samen gezien, kort na de diagnose

Deze zeldzame ziekte heeft invloed op de ontwikkeling van kinderen en leidt in de loop van meerdere jaren tot cognitieve stoornissen, spierzwakte en verlamming.

‘Op 24 maart 2022 was mijn zoon de eerste persoon die ooit werd behandeld met gentherapie bij SickKids in Toronto,’ vertelde Pirovolakis, vader van drie kinderen, aan Fox Nieuws Maandag, terwijl hij zijn medische odyssee blootlegde.

‘Ze zeiden dat hij nooit zou kunnen lopen of praten en dat hij de rest van zijn leven ondersteuning nodig zou hebben’, herinnert hij zich over de diagnose uit 2018.

‘Ze zeiden dat we gewoon naar huis moesten gaan en van hem moesten houden. Ze zeiden dat hij op 10-jarige leeftijd vanaf zijn middel verlamd zou zijn en op 20-jarige leeftijd quadriplegisch zou zijn,’ vervolgde hij.

‘We hebben toen al ons spaargeld geliquideerd, onze woning geherfinancierd en een team van het University of Texas Southwestern Medical Center betaald om een ​​proof of concept te creëren om Michaels gentherapie te starten.’

Dit alles gebeurde binnen een maand, vertelde de toegewijde vader. Hij herinnerde zich hoe hij naar Washington D.C. vloog voor een conferentie over gentherapie, waar hij verschillende experts ontmoette.

Daarna bezocht hij nog diverse andere plekken in het buitenland, zoals Sheffield in Engeland en de National Institutes of Health aan de Universiteit van Cambridge, waar wetenschappers de ziekte bestuderen.

Na maanden van testen boekten Pirovolakis en de door hem ingeschakelde experts enig succes: de therapie stopte de voortgang van de slopende ziekte bij muizen en menselijke cellen.

Pirovolakis ging samenwerken met een klein farmaceutisch bedrijf in Spanje om het medicijn te produceren dat rechtstreeks in de ruggengraat van de patiënt werd geïnjecteerd. Daarmee werd de weg vrijgemaakt voor de procedure die op een dag heel gewoon werd, ondanks de hoge kosten en de risico’s die ermee gepaard gingen.

Hij realiseerde zich dat het zijn zoon langzaam aantastte, anderhalf jaar nadat hij was geboren, toen hij zag dat hij moeite had om zijn hoofd op te tillen

Toen zijn zoon in 2018 de diagnose kreeg, werd hem verteld dat de jongen vanaf zijn middel verlamd zou zijn op tienjarige leeftijd en quadriplegisch op twintigjarige leeftijd. Georgia Pirovolakis is hier te zien met haar zoon

Hij beschreef ook hoe de ziekte de eerste anderhalf jaar van zijn zoons leven langzaam maar zeker de bewegingen van hem afnam, en hoe hij pas besefte dat er iets mis was toen hij merkte dat Michael moeite had met het optillen van zijn hoofd.

Het kostte maanden van doktersbezoeken, fysiotherapie en zelfs genetische tests om de oorzaak te achterhalen. Hij beschreef dit proces als een ‘diagnostische odyssee van 18 maanden’, voorafgaand aan zijn zoektocht naar een remedie.

Voor hem en Michael was tijd echter van essentieel belang, aangezien mensen die aan SPG50 lijden, vaker wel dan niet sterven voordat ze in de twintig zijn.

‘De prognose verschilt van persoon tot persoon, maar over het algemeen is het een progressieve aandoening, wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd ernstiger kunnen worden’, vertelde Eve Elizabeth Penney, epidemioloog bij het Texas Department of State Health Service, aan Fox News.

‘Na verloop van tijd kunnen deze symptomen verergeren, waardoor het voor de getroffen personen moeilijk wordt om te lopen en dagelijkse activiteiten uit te voeren,’ voegde ze toe.

Omdat er momenteel geen genezing mogelijk is, moeten families de symptomen behandelen met een combinatie van fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Ook worden medicijnen voorgeschreven om de bijwerkingen, zoals aanvallen, te verminderen.

Op het moment van schrijven is er in de VS geen door de FDA goedgekeurde behandeling voor SPG50.

De jongen is nu zes en vertoont tekenen van verbetering, zei hij – hoewel de behandeling voor omstanders elders nog steeds duur is

In Canada was Michael de eerste die de eenmalige behandeling van zijn vader onderging, nadat Pirovolakis zijn baan had opgezegd en een non-profitorganisatie in Californië had opgericht om zich aan zijn waardige zaak te wijden.

Het bedrijf, dat de naam Elpida Therapeutics draagt, naar het Griekse woord voor ‘hoop’, heeft inmiddels vijf werknemers en twintig consultants in dienst. Michael is inmiddels aan de beterende hand.

Sinds de jongen een dosis heeft gekregen, lijkt zijn toestand te zijn gestabiliseerd, aldus zijn vader. Hij kan nu een apparaat gebruiken om met zijn familie en verzorgers te communiceren.

Hetzelfde geldt voor de drie anderen die de resterende doses van de eerste partij van Pirovolakis kregen, aangezien het medicijn nog steeds ongeveer 1 miljoen dollar kost om per kind te produceren.

‘Toen ik hoorde dat niemand er iets aan zou doen, moest ik — ik kon ze niet laten sterven,’ zei Pirovolakis over het gebaar van goede wil. ‘We besloten dat we andere kinderen moesten helpen.’

Pirovolakis opende daarom een ​​Fase 2-studie in de VS, waarin de drie kinderen in 2022 werden behandeld.

Een van hen was de zes maanden oude Jack Lockard. Zijn moeder, Rebekah Lockard, vertelde aan Fox News Digital dat de behandeling werkt.

‘Jack is sindsdien helemaal opgeknapt,’ zegt de moeder van twee, wiens andere kind, de 3-jarige Naomi, ook de ziekte heeft.

De vader heeft echter een Fase 2-studie in de VS geopend, die de drie kinderen in 2022 behandelde. Onder hen was de 6 maanden oude Jack Lockard, hier opgetild door moeder Rebekah Lockard. Ze zag haar ook met haar man en dochter, en ze zei dat de behandeling werkt

‘Hij kan zelfstandig zitten, speeltjes tegen elkaar slaan, drinken uit een rietje en is hard bezig met kruipen.’

‘Artsen en therapeuten delen hetzelfde sentiment,’ voegde ze toe. ‘De behandeling werkt!’

Maar ondanks dat het is goedgekeurd, is de farmaceutische industrie traag geweest met de productie van het medicijn. Verschillende bedrijven hebben het vooruitzicht afgewezen toen het werd voorgesteld, aldus Pirovolakis.

‘Geen enkele investeerder gaat je geld geven om een ​​ziekte te behandelen die geen geld oplevert,’ legde hij uit over de traagheid om het aan te pakken. ‘Dat is het dilemma waarin we zitten.’

Terwijl hij op zoek gaat naar subsidies en investeerders, moeten zijn ouders zelf de kosten betalen.

‘De behandeling is er al, het staat letterlijk in de koelkast en is klaar voor gebruik,’ aldus Lockard, terwijl het medicijn van Pirovolakis nu klaar is voor klinische tests bij het NIH.

‘Dokters zijn er klaar voor. Er is alleen niet genoeg geld om het te laten gebeuren.’

‘Tijd is van essentieel belang,’ voegde Pirovolakis toe, onthullend dat er al acht doses naar de VS zijn gevlogen. ‘We willen ervoor zorgen dat de proef doorgaat en dat deze kinderen worden behandeld.’

Pirovolakis – hier te zien met zijn familie – zal nu zijn medicijn aan een klinische proef bij het NIH zien onderwerpen, aangezien de grote farmaceutische bedrijven traag zijn geweest met het goedkeuren van de productie van het medicijn

‘Tijd is van essentieel belang,’ voegde Pirovolakis toe, onthullend dat er al acht doses naar de VS zijn gevlogen. ‘We willen ervoor zorgen dat de proef doorgaat en dat deze kinderen worden behandeld.’ Zoon Michael, die langzaam het vermogen om te bewegen verloor maar nu aan het herstellen is, is hier te zien

Pirovolakis vertelde dat toen zijn zoon de diagnose kreeg, hem werd verteld dat de jongen op tienjarige leeftijd vanaf zijn middel verlamd zou zijn en op twintigjarige leeftijd quadriplegisch zou zijn.

‘Ons werd verteld dat hij nooit zou praten of lopen, en dat hij ernstige ontwikkelingsachterstanden zou hebben. Ik kon dat lot voor mijn kind gewoon niet accepteren,’ zei hij.

‘De technologie om onze kinderen te genezen is er al. Ik hoop dat iemand met immense rijkdom — en belangrijker nog, de visie en invloed — ingrijpt,’

De fase 3-studie voor SPG50 wordt in november uitgevoerd bij het NIH.