Dokters vertelden me dat ik op mijn dertigste dood zou zijn en nooit kinderen zou krijgen – maar na het nemen van een wondermiddel ben ik nu een 33-jarige moeder en in de beste vorm van mijn leven

Toen Laura Visick 30 werd, vierde ze geen groot feest.

Het hebben van cystische fibrose betekende, hartverscheurend genoeg, dat ze verwachtte op 31-jarige leeftijd te sterven – de gemiddelde levensverwachting toen ze met deze wrede aandoening werd geboren.

En nooit had ze zich voorgesteld om zelf kinderen te krijgen.

Toch heeft een wondermiddel mevrouw Visick in staat gesteld haar sombere prognose te trotseren, waardoor haar leven zo drastisch is veranderd dat ze nu zelfs een zoontje van elf maanden heeft.

Pijnlijke symptomen verdwenen vrijwel van de ene op de andere dag dankzij Kaftrio, dat door ademhalingsdeskundigen wordt geprezen als ‘bijna een remedie’.

Mevrouw Visick, nu 33, werkt als reclamedirecteur en woont in Surrey, zegt dat het opgroeien met cystische fibrose (CF) ‘vrijwel alles in beslag nam’.

Door eindeloze ziekenhuisbezoeken moest ze maandenlang naar school. Bovendien moest ze elke dag 40 tabletten innemen en twee periodes fysiotherapie ondergaan om haar longen gezond te houden.

Vrienden die door dezelfde ongeneeslijke aandoening werden getroffen, stierven toen ze begin twintig waren. Anderen waren zo ziek dat ze longtransplantaties nodig hadden.

‘Taaislijmziekte is historisch gezien een aandoening van jonge mensen’, Mevrouw Visick vertelde het aan MailOnline.

De aandoening – die in Groot-Brittannië 11.000 mensen treft – wordt meestal bij de geboorte ontdekt met behulp van een hielpriktest voor pasgeborenen.

Het wordt veroorzaakt door een defect gen dat een kind van beide ouders erft, waardoor het voor cellen moeilijk wordt om water en zout in en uit de cellen te verplaatsen.

Als gevolg hiervan produceert het lichaam dik, plakkerig slijm dat het spijsverteringsstelsel verstopt, waardoor problemen ontstaan ​​met de voedselopname, en de longen, wat resulteert in infecties en littekens die geleidelijk het vermogen van de patiënt om te ademen verminderen.

Deze langzame verstikking is vaak wat uiteindelijk dodelijk is.

De vooruitgang op het gebied van de behandeling van de afgelopen veertig jaar heeft de levensverwachting doen stijgen. Nog in de jaren zeventig leefden maar weinig mensen met cystische fibrose ouder dan hun tienerjaren.

Volgens de Cystic Fibrosis Foundation kunnen kinderen die nu met CF worden geboren, naar verwachting in de vijftig worden.

Maar zelfs met de goedkeuring van Kaftrio kunnen medicijnen alleen maar de symptomen verlichten.

Door de verslechtering van haar gezondheid als tiener, waardoor ze met terugkerende longinfecties in het ziekenhuis werd opgenomen, was ze onzeker of ze überhaupt wel de dertig zou bereiken.

Mevrouw Visick was echter vastbesloten een zo normaal mogelijk leven te leiden.

‘Ik ging naar de universiteit, ik had relaties, ik reisde, ik kreeg een baan, ik trouwde en kocht een huis’, vertelde ze aan MailOnline. ‘Voor zover ik kon, leefde ik alsof ik geen cystische fibrose had.

‘Ik denk dat dat mijn coping-mechanisme was.

‘Ik wist dat ik niet wilde dat mijn cystische fibrose mijn leven zou bepalen. Ook al zou het korter zijn dan bij andere mensen, ik wilde het leven niet anders inrichten.’

Nadat ze op 25-jarige leeftijd haar man Charlie had ontmoet, dacht ze er voortdurend aan om kinderen te krijgen, maar ze geloofde dat ze een kleine kans had om zwanger te worden. Bovendien maakte mevrouw Visick zich zorgen dat ze er niet zou zijn om haar kinderen te zien opgroeien.

Veel vrouwen met CF kunnen een kind krijgen zonder hun gezondheid aanzienlijk te schaden, maar het is niet zonder risico’s.

Een afnemende longfunctie en verminderde voeding, veroorzaakt door een ophoping van slijm in de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel, kunnen de kans op een vroeggeboorte vergroten.

Wat haar wens om kinderen te krijgen nog verder compliceerde, liep mevrouw Visick in 2018 een niet-tuberculeuze mycobacteriën (NTM) op.

De zeldzame bacteriële longinfectie treft vooral mensen die al beschadigde longen hebben en kan hoesten, koorts en gewichtsverlies veroorzaken.

Mevrouw Visick kreeg dagelijks antibiotica. Geen daarvan was veilig tijdens de zwangerschap, omdat ze doofheid kunnen veroorzaken en verband houden met spina bifida.

Op dit punt begon het echtpaar na te denken over adoptie.

Maar in juni 2020 bracht mevrouw Visick drie weken door in het ziekenhuis waar ze werd behandeld voor haar NTM-opflakkering.

Door haar behandeling, die ‘ongelooflijk intens’ was, verloor ze enorm veel gewicht en ontwikkelde ze een vorm van hartfalen.

Maar terwijl ze in het ziekenhuis lag, keurden de NHS-waakhonden Kaftrio goed, wat haar een sprankje hoop gaf. Het medicijn werd vervolgens in augustus 2020 in Groot-Brittannië uitgedeeld.

In september kreeg mevrouw Visick een telefoontje van een verpleegster die haar Kaftrio aanbood.

Wetenschappelijke onderzoeken hebben aangetoond dat het de longfunctie kan verbeteren, waardoor het voor patiënten gemakkelijker wordt om te ademen en bijgevolg hun levenskwaliteit verbetert.

Kaftrio, gemaakt door het Britse farmaceutische bedrijf Vertex, corrigeert problemen met eiwitten op het oppervlak van cellen langs de darmen en luchtwegen, en op andere plaatsen, zodat ze normaal slijm produceren.

Deskundigen hebben goede hoop dat de drievoudige therapie – die ivacaftor, tezacaftor en elexacaftor combineert – tientallen jaren zal toevoegen aan het leven van mensen met cystische fibrose.

Mevrouw Visick zegt dat de tablet, die tweemaal daags wordt ingenomen, ongetwijfeld levensveranderend is geweest.

Na tientallen jaren van ‘pijnlijke, onaangename, lange en suboptimale’ behandeling, zegt ze dat het ‘krankzinnig’ is dat een pil het grootste effect heeft gehad.

Ze kon aankomen, haar aanhoudende hoest verdween en ze kon dagelijkse taken uitvoeren.

Mevrouw Visick zegt dat het medicijn voorspelbaarheid bood en haar longfunctie verhoogde tot ongeveer 60 procent. Voordat ze het medicijn kreeg, had ze op sommige dagen het gevoel dat ze kon gaan hardlopen, terwijl ze op andere dagen moeite had om de trap op te lopen.

Terwijl zij en haar man Charlie adoptie overwogen, zorgde het medicijn ervoor dat ze een zwangerschap kon overwegen.

Ze nam in december 2021 de beslissing om te stoppen met de antibiotica – die patiënten nemen om luchtweginfecties te bestrijden – en ontdekte in maart 2022 dat ze zwanger was.

‘Ik was van de drugs af, we hebben een heleboel scans gemaakt en drie maanden gewacht. We kregen een baby, we hadden het gepland en het werkte’, vertelde mevrouw Visick aan MailOnline.

‘We hebben hard gewerkt met mijn team [of medics] ruim twee jaar nodig om zover te komen dat we het überhaupt kunnen proberen.’

Tijdens haar zwangerschap kon ze geen CT-scans laten maken – een beleid dat tot doel heeft de blootstelling van ongeboren kinderen aan straling tot een minimum te beperken. Het betekende dat ze geen idee had of haar CF vorderde.

‘We waren negen maanden blind en dat was voor iedereen eng, omdat we niet wisten hoe het er aan de andere kant uit zou zien’, zei ze.

Maar ze is in november 2022 bevallen en haar zoontje Lucas is nu 11 maanden en gezond.

Uit tests bleek dat haar longgezondheid de hele tijd stabiel bleef, ondanks dat ze geen antibiotica had ingenomen.

Vóór haar zwangerschap was de relatie van mevrouw Visick met haar lichaam ‘complex’.

‘Het is niet altijd een spelletje’, zei ze. ‘Ik heb verjaardagen, Kerstmis en feestdagen gemist, ik heb zo lang in het ziekenhuis gelegen en het stelt me ​​keer op keer in de steek.’

Maar tijdens haar reis met Lucas ontdekte ze een geheel nieuwe ‘diepgaande’ waardering voor haar lichaam.

‘Ik besefte dat mijn lichaam dit kan’, zei ze.

‘Ik voelde me gewoon heel bevoorrecht dat ik zwanger kon zijn en dat ik er relatief goed mee om kon gaan.’

Het succes van Kaftrio heeft geleid tot een toename van het aantal vrouwen met CF dat zwanger werd, zo erg zelfs dat het Royal Brompton Hospital Londen heeft nu een speciale prenatale kliniek geopend speciaal voor ouders van cystische fibrose, de eerste in zijn soort.

‘Ik vind het fascinerend om deze keer zomaar overhandigd te worden. En niet zozeer voor mij, maar voor de mensen die echt niet veel tijd meer hadden, is het toch wel gek om het ineens te krijgen’, zegt ze.

Het wondermiddel is echter, zoals alle medicijnen, niet zonder bijwerkingen.

Kaftrio, evenals soortgelijke medicijnen Symkevi, Orkambi en Kalydeco, zijn in verband gebracht met depressie, angst en zelfmoordgedachten.

‘Er zijn veel mensen geweest die heel wat uitdagingen hebben gehad met hun geestelijke gezondheid en perspectief, omdat het geen verandering is waarvan ze dachten dat die zou komen’, zei mevrouw Visick.

‘Ze zijn hun hele leven ziek geweest, het was bijna een deel van hun identiteit, en opeens zijn ze niet meer zo ziek.

‘Het kan heel moeilijk zijn voor mensen van wie dan wordt verwacht dat ze wat meer in het leven integreren, in plaats van ziek te zijn.’